Por Patrícia Cardoso*
A talassemia é um tipo de anemia hereditária, ou seja, herdada de pais para filhos, e faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doenças da hemoglobina). O sangue é composto de milhões de hemácias, leucócitos e plaquetas e, no interior de cada hemácia, encontra-se a hemoglobina, proteína responsável por transportar o oxigênio, levando-o dos pulmões aos tecidos de todo o corpo.
A hemoglobina é formada por duas cadeias de globina, duas alfas e duas betas, unidas por um átomo de ferro. A talassemia ocorre quando há um defeito na produção dessas globinas, uma mutação genética, diminuindo a produção das cadeias beta ou alfa, chamadas talassemia beta ou talassemia alfa, respectivamente.
As pessoas com a talassemia beta têm mutação (alteração) no cromossomo 11 e com a talassemia alfa têm a mutação no cromossomo 16. Assim, a hemoglobina não é produzida adequadamente, ocorrendo uma diminuição na produção das cadeias das globinas, de grau variável, conforme a alteração genética herdada. O paciente apresentará anemia e suas repercussões clínicas, que deverão ter o tratamento adequado. A talassemia beta, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de três formas: talassemia maior, talassemia intermediária ou talassemia menor (o indivíduo apresenta traços da doença, sendo apenas portador). A talassemia alfa, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de quatro formas: portador silencioso, traço alfa talassemia, doença da hemoglobina H e hidropsia fetal.
A talassemia beta é conhecida como “Anemia do Mediterrâneo”, pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em famílias residentes nos países próximos do Mar Mediterrâneo. Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, hoje existem casos em todo o mundo. Já a talassemia alfa é proveniente do Sudeste Asiático, China e norte da África. A frequência do gene (situação de portador, não de doente) da alfa talassemia é mais comum do que a da beta talassemia. Porém, se considerarmos a situação de doença talassemia, a beta talassemia é mais comum (formas maior e intermediária).
A Organização Mundial da Saúde estima que cerca de 60.000 crianças gravemente afetadas pela talassemia nascem a cada ano. No Brasil, conforme dados da Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta), existem 543 pessoas cadastradas com talassemia beta: 310 maior e 243 intermediária, com destaque para a região Sudeste, especialmente o estado de São Paulo, que lidera o número de casos. Na região Nordeste, o estado de Pernambuco possui o maior número de pessoas com talassemia intermediária. Estima-se que existam no Brasil cerca de 1.000 pessoas com as formas graves de talassemias.
A região Sudeste possui o maior número de pacientes com talassemia em decorrência da migração populacional para esta região. Em Minas Gerais, a Fundação Hemominas é referência para o tratamento de hemoglobinopatias, tendo cadastrados, no momento, 152 pacientes, sendo 89 pacientes com talassemia beta e 63 pacientes com talassemia alfa.
A talassemia beta abrange três apresentações clínicas, conforme a alteração genética ocorrida no cromossomo 11: talassemia beta menor/traço talassêmico beta (anemia leve ou microcitose, sem sintomas clínicos), talassemia beta intermediária (anemia leve a grave, podendo necessitar transfusões de sangue esporadicamente) e talassemia beta maior (anemia grave, necessitando transfusões de sangue a cada 2–4 semanas desde os primeiros meses de vida).
A talassemia alfa abrange quatro apresentações clínicas, conforme a alteração genética apresentada no cromossomo 16: portador silencioso (sem manifestações), traço talassêmico alfa (anemia muito discreta), doença da hemoglobina H (anemia moderada a grave) e síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s (anemia muito grave e incompatível com a vida).
Diagnóstico das Talassemias
O diagnóstico laboratorial das talassemias é feito por hemograma e eletroforese de hemoglobina, além de exames genéticos para estudar a mutação genética específica. O diagnostico de talassemia alfa é feito na triagem neonatal, também conhecida como “exame do pezinho”, devido à presença da hemoglobina Bart’s (que só é detectada no recém-nascido). O diagnostico de talassemia beta menor ou traço talassêmico não é possível de ser feito pela triagem neonatal e, apesar de não ser doente, a pessoa com essas alterações genéticas devem ser identificadas, para orientação familiar e para estabelecer o diagnóstico diferencial entre talassemia e anemia ferropriva (anemia por deficiência de ferro no organismo).
Nos hemocentros, os pacientes com talassemia beta maior e intermediária, além das formas mais graves da talassemia alfa, como a doença da hemoglobina H, devem ser acompanhados pelo hematologista e equipe de saúde multidisciplinar.
O tratamento das formas mais graves das talassemias é humanizado e baseia-se em transfusão de hemácias fenotipadas e deleucocitadas, quelação de ferro, prevenção e acompanhamento das complicações relacionadas, acompanhamento por equipe multidisciplinar, sendo fundamental a adesão do paciente ao tratamento. As crianças com as formas mais graves da doença, como a forma de talassemia beta maior, caso tenham indicação médica, condições clínicas e doador HLA compatíveis aparentados, são encaminhadas para Transplante de Medula Óssea Alogenéico. O tratamento é baseado em protocolos clínicos estabelecidos pelo Ministério da Saúde.
O Dia internacional da Talassemia, 08 de Maio, é muito importante para divulgação desta doença que deve ser bem conhecida por todos os profissionais de saúde, com o objetivo de diagnosticar e tratar mais precocemente os pacientes com as formas graves e intermediárias da Talassemia, além da realização do aconselhamento genéticos das pessoas que possuem o traço talassêmico.
*Patrícia Santos Resende Cardoso é médica hematologista, referência técnica dos Ambulatórios da Fundação Hemominas
