Patrícia Cardoso*

Com o objetivo de estimular um maior conhecimento e conscientização sobre as doenças genéticas chamadas Hemoglobinopatias, neste domingo, 8 de maio, são comemorados o Dia Nacional das Hemoglobinopatias e Dia Nacional e Internacional da Talassemia.

As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações na sua produção. Tais alterações podem ser divididas em estruturais ou de produção. As alterações estruturais são aquelas em que a hemoglobina produzida não funciona de forma adequada, o que leva à redução na vida útil dos glóbulos vermelhos e a outras complicações, como a doença falciforme.
Já as alterações de produção são aquelas que resultam em uma diminuição na taxa de produção da hemoglobina, provocando graus variáveis de anemia, como ocorre nas talassemias. As duas são as mais frequentes em nosso meio.

A doença falciforme é a hemoglobinopatia que mais ocorre no mundo e representa uma das principais patologias genéticas no Brasil e em Minas Gerais. Estimativas apontam a existência de cerca de 100.000 pacientes no território nacional.

A hemoglobina é a proteína responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, pelos glóbulos vermelhos. Ela é o componente mais abundante destas células, responsável por sua tonalidade avermelhada. Qualquer redução da hemoglobina implica em uma perda da capacidade de transporte de oxigênio aos tecidos. Quando a quantidade de hemoglobina em um indivíduo cai abaixo dos valores que consideramos normais, temos o que chamamos de anemia.

Pacientes com diagnóstico de hemoglobinopatias apresentam anemia de grau variável, conforme o tipo de mutação acometida, e outros fatores clínicos e ambientais de gravidade.

A Fundação Hemominas é referência no tratamento ambulatorial de coagulopatias hereditárias (hemofilias, Doença de von Willebrand e outras coagulopatias hereditárias raras) e hemoglobinopatias (doença falciforme, talassemias major e intermedia).  Atualmente, a Hemominas registra mais de 7.900 pacientes cadastrados com diagnóstico de hemoglobinopatias, assistidos nas 11 unidades ambulatoriais que fazem esse tipo de acompanhamento, com predominância da doença falciforme.

Com maior prevalência no Brasil e em Minas, a doença falciforme cursa com grau variável de anemia hemolítica e episódios de crises vaso-oclusivas de acometimento sistêmico, com maiores riscos de complicações pela doença e predisposições às infecções graves.

As talassemias (Major e Intermedia) são em menor número, e a classificação é de acordo com valor da hemoglobina e necessidade transfusional, além de outros fatores, como a mutação genética. A Talassemia Major possui anemia mais grave, com necessidade de transfusões crônicas em regime ambulatorial e quelação de ferro.

Os sintomas mais comuns da talassemia são:

• Cansaço e fraqueza;
• Palidez e icterícia;
• Atraso no crescimento;
• Abdômen desenvolvido;
• Aumento do baço;
• Alterações ósseas.

Desde março de 1998, o diagnóstico das hemoglobinopatias é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho – SUS). Os pacientes diagnosticados são encaminhados aos ambulatórios da Fundação Hemominas, seguindo o fluxo de marcações de consultas pelo Nupad (Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da UFMG), municípios e Secretarias de Saúde, o mais rápido possível, para iniciar o acompanhamento e tratamento das crianças afetadas.

Pacientes com doença grave, como as Talassemias Major ou formas graves de doença falciforme e que apresentam doadores compatíveis, são encaminhados para o Transplante de Medula Óssea Alogênico. Atualmente, com o progresso do tratamento, novos medicamentos estão em desenvolvimento, incluindo a terapia gênica. Mas é importante que todos os pacientes com diagnósticos de hemoglobinopatias, como doença falciforme, Talassemias Major e Intermedia, pratiquem o autocuidado (vacinações atualizadas, alimentação balanceada), acompanhamento nas Unidades da Fundação Hemominas, atenção de equipe multidisciplinar e de outros especialistas, de acordo com protocolos estabelecidos pelo Ministério da Saúde e Fundação Hemominas.

*Patrícia Cardoso é hematologista e assessora médica dos Ambulatórios da Fundação Hemominas