No último dia de fevereiro celebra-se o Dia Mundial das Doenças Raras, mal que acomete cerca de 300 milhões de pessoas no mundo. A data foi instituída com o propósito de conscientizar a população sobre as doenças raras e, assim, permitir e melhorar o acesso ao tratamento e à assistência médica dos indivíduos com alguma doença rara e suas famílias.

A Fundação Hemominas, em parceria com a Secretaria Estadual de Saúde e o Ministério da Saúde, é a referência no estado de Minas Gerais para o acompanhamento e o tratamento de algumas dessas doenças, como as hemoglobinopatias e coagulopatias hereditárias. Dentre elas, podemos citar a doença falciforme, a talassemia (hemoglobinopatia), a hemofilia e a Doença de von Willebrand (coagulopatias).

Há mais de 7.800 pacientes cadastrados na Hemominas com diagnóstico de hemoglobinopatias, sendo o maior número acometido pela doença falciforme. A maioria dos pacientes com hemoglobinopatias são diagnosticados atualmente pelo Teste de Triagem Neonatal, mais conhecido como Teste do Pezinho, realizado pelo SUS, e encaminhados para acompanhamento em uma das 11 unidades da Fundação Hemominas que realizam o tratamento dessas enfermidades.

“Pacientes que nasceram antes do diagnóstico da triagem neonatal, se apresentarem suspeita de hemoglobinopatias, poderão ser encaminhados para tratamento conosco, mediante relatório médico e resultado do exame de eletroforese de hemoglobina alterado”, informa Assessoria da Diretoria Técnica responsável pelos Ambulatórios da Fundação Hemominas, Patrícia Cardoso.

Já as coagulopatias hereditárias são patologias ainda mais raras, sendo que as mais prevalentes são Hemofilias A e B e Doença de von Willebrand que, juntas, correspondem a 95% dos casos.  Minas Gerais é o terceiro estado do país com maior número de pacientes cadastrados na plataforma webcoagulopatias do Ministério da Saúde. “Após o diagnóstico, todo paciente precisa ser cadastrado nessa plataforma pelos hemocentros para receber o medicamento disponibilizado pelo Programa de Coagulopatias do Ministério da Saúde, quando indicado”, esclarece Patrícia Cardoso.

A Fundação Hemominas atende 3.385 pacientes com coagulopatias hereditárias, no momento. “O acompanhamento desses pacientes é feito em 16 unidades da Fundação Hemominas, bastando que o médico assistente encaminhe o paciente, munido de relatório médico e documento de identificação”, afirma Patricia Cardoso. 

Conceito

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, sendo que um paciente pode chegar a consultar até 10 médicos diferentes, o que leva a um diagnóstico tardio.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Dados do Ministério da Saúde apontam que existem cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.

No Brasil, 13 milhões de pessoas vivem com essas enfermidades, sendo que 95% delas são assistidas com cuidados paliativos e serviços de reabilitação. E para aquelas que têm tratamento, 2% são com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos).**

A data

O Dia Mundial de Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes e suas famílias, além do incentivo às pesquisas para aprimorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída em 2018, pela Lei nº 13.693.

O último dia do mês de fevereiro foi escolhido para lembrar a data porque é o dia mais raro do ano, ou seja, em anos bissextos (de 4 em 4 anos), comemora-se no dia 29, e nos demais anos, no dia 28. 

Em 2022, o lema do Dia Mundial das Doenças Raras é “Compartilhe suas cores, compartilhe sua história”. O vídeo abaixo deu início à campanha internacional liderada por pacientes e destaca a comunidade diversificada de mais de 300 milhões de pessoas que convivem com uma doença rara. Wafic, Nada, Tshepiso, Vasco e Jelena convivem com doenças diferentes, vêm de diferentes países e falam línguas diferentes, mas têm muito em comum: uma paixão compartilhada pela vida, desafios e frustrações e um desejo de mudança. Suas vozes precisam ser ouvidas:

**Informações obtidas no endereço eletrônico https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-das-doencas-raras/, em 24/02/2022.