Doença Falciforme

A doença falciforme é umas das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e constitui-se em um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela predominância da hemoglobina S (HbS) nas hemácias: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE. Segundo os dados do programa de triagem neonatal em Minas Gerais (PTN-MG) a incidência da doença falciforme em Minas Gerais é de 1:1.400 recém-nascidos. A incidência do traço falciforme é de um caso para cada 30 nascimentos.

Classificação Internacional de Doenças (CID)

D-5 7.0

Sinais e sintomas

A gravidade clínica da doença falciforme é variável, mas a maioria apresenta as formas crônica e grave da doença, exacerbada pelas chamadas “crises”. A morbidade e a mortalidade são o resultado de infecções, anemia hemolítica e de microinfartos decorrentes de uma vaso-oclusão microvascular difusa. Os sintomas modificam-se de acordo com a idade do paciente e, sobretudo, segundo os cuidados que se têm para preveni-los.

Principais manifestações e complicações da doença falciforme:

  1. Anemia crônica e icterícia
  2. Crises álgicas (crises de dor)
  3. Infecções
  4. Sequestro Esplênico Agudo, principalmente em crianças com HbSS
  5. Acidente vascular isquêmico nas crianças e adolescentes
  6. Úlcera de perna

Tratamento

A assistência às pessoas com doença falciforme, como em toda doença crônica, deve privilegiar a atenção mutiprofissional e interdisciplinar. Dessa forma, esses pacientes devem ser acompanhados pelos três níveis de atenção: primária (unidades básicas de saúde), secundária (hematologistas, cardiologistas, neurologistas, etc) e terciária (hospitais de alta complexidade, urgência e emergência, etc).

Protocolo Clínico

  1. Protocolo Clínico de Diretrizes e Tratamento de Hidroxiueira - Ministério da Saúde.
  2. Protocolo Clínico de Diretrizes e Tratamento de Quelação de Ferro - Ministério da Saúde.
  3. Protocolo Clínico de Uso do Doppler Transcraniano como procedimento na prevenção do acidente vascular encefálico em pacientes com doença falciforme. Portaria nº 473, de 26 de abril de 2013. Ministério da Saúde.

Diagnóstico

O diagnóstico da Doença Falciforme é confirmado pelo exame de eletroforese de hemoglobina. Esse exame é realizado na triagem neonatal (teste do pezinho) sendo gratuito no Sistema Único de Saúde. A eletroforese de hemoglobina é, também, disponibilizada para as gestantes durante o pré-natal no Sistema Público de Saúde, e quando solicitado pelo médico assistente das Unidades Básicas de Saúde.

Medidas preventivas

  • Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.).
  • Manter a avaliação regular com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento.
  • Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.

Orientação aos pacientes e familiares

A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a doença falciforme não acarreta alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.

Para mais informações acesse o acervo do Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias de Minas Gerais (CEHMOB) (CEHMOB) e o portal da Federação Brasileira de Anemia Falciforme.

Referências

 Gestor responsável: INSERIR GESTOR RESPONSÁVEL
hemoglobinopatias